La hipoacusia, o pérdida de audición, es un problema muy común que afecta a millones de personas en todo el mundo. En muchas ocasiones, esta condición puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de quienes la padecen. Es por eso que siempre es emocionante escuchar sobre nuevos avances y tratamientos prometedores para combatir esta limitación.
En este caso particular, hablaremos de la hipoacusia sensorial adquirida por mutación genética del gen otoferlina. Nos encontramos con una historia fascinante sobre un niño de 11 años llamado Pedro. Pedro fue diagnosticado con hipoacusia congénita mediada por otoferlina, una forma rara pero grave de pérdida auditiva causada por mutaciones en el gen OTOF. Pedro tuvo perdida desde el nacimiento y creció con esta condición.
Pero gracias a los avances científicos y médicos realizados por Akouos, una empresa líder en terapia génica auditiva, Pedro pudo recuperar su audición perdida. ¿Y saben qué? ¡Solo le tomó 30 días!
“El restablecimiento abarcó todas las frecuencias evaluadas, con umbrales que iban de 65 a 20 dB HL, e incluso alcanzando el rango de audición normal en determinadas frecuencias durante la evaluación del día 30.” (HearingTracker, 2024)
La terapia génica es un campo relativamente nuevo pero prometedor dentro del ámbito médico. Consiste básicamente en corregir los genes defectuosos responsables de ciertas enfermedades o condiciones médicas mediante la introducción de genes sanos al organismo.
En este caso específico, Akouos desarrolló una terapia génica dirigida específicamente al gen OTOF defectuoso presente en pacientes con hipoacusia congénita mediada por otoferlina. Se calcula que unas 200.000 personas en todo el mundo padecen este tipo de pérdida auditiva, que va de grave a profunda. Mediante técnicas avanzadas y rigurosos estudios clínicos, lograron diseñar un vector viral capaz de transportar el gen OTOF sano a las células del oído interno de Pedro.
El Dr. John Germiller, MD, PhD, cirujano adjunto y Director de Investigación Clínica de la División de Otorrinolaringología del Hospital Infantil de Filadelfia, en Estados Unidos, e investigador principal del ensayo clínico AK-OTOF-101 que administró AK-OTOF a este participante afirma que “La terapia génica para la pérdida de audición es algo en lo que médicos y científicos de todo el mundo llevan trabajando más de 20 años.” (HearingTracker, 2024) El proceso de terapia génica consistió en la administración del vector viral en el oído de Pedro mediante una inyección en el oído interno, donde se encuentran las células ciliadas. Una vez dentro del organismo, el vector viral liberó el gen OTOF sano y este comenzó a funcionar correctamente, restaurando así la función auditiva perdida.
El resultado fue asombroso: después de solo 30 días desde el inicio del tratamiento, Pedro experimentó una mejoría significativa en su capacidad auditiva. Pasó de no poder escuchar prácticamente nada a ser capaz de oír y entender conversaciones cotidianas con claridad.
Dado que el lenguaje se desarrolla en los niños en los primeros años de edad, Pedro tiene pocas probabilidades de desarrollar el habla a pesar de ya poder oír. Si este tratamiento se le hubiera aplicado al nacer habría podido desarrollarse como los demás niños sin sordera. Sin embargo, podrá percibir el mundo de forma muy distinta al escuchar todos los estímulos del medio, la música, la voz de sus padres, etc.
A la par de este trabajo de investigación y desarrollo, Opal Sandy una niña con el mismo problema genético nacida en Inglaterra, fue sometida a un tratamiento similar poco antes de su primer cumpleaños y recuperó también la audición. Después de 6 meses, está desarrollando el habla. Ella es parte de otro estudio hecho por Regeneron, que adquirió a Decibel Therapeutics en 2023 y está reclutando candidatos para participar en las fases de prueba en Reino Unido, España y Estados Unidos. Después de seis meses las pruebas auditivas muestran que escucha sonidos aún muy sutiles e incluso susurros con claridad.
Sus padres tenían miedo de someterla al tratamiento experimental voluntario, pero ahora están muy satisfechos con el resultado. (Roberts, 2024) Opal ha recuperado la audición a niveles normales. Este es un caso singular, ya que la pérdida auditiva de este tipo no se suele detectar hasta los 2 o 3 años cuando hay un retraso en el desarrollo del habla de los niños.
Pero los esfuerzos para curar la hipoacusia sensorial por causas genéticas no se limitan a estos dos estudios. En China, también se han realizado pruebas para curar la mutación del gen OTOF mediante terapia génica en un estudio en colaboración con el Mass Eye and Ear, miembro del Mass General Brigham. En 2022 se realizó el tratamiento a 6 niños en el Eye & ENT Hospital of Fudan University en Shangai, China. Los 6 niños recobraron al menos 45dB de audición después de 26 semanas. (Jaslow, 2024)
Los anteriores son casos son pioneros y dan esperanza a otras personas con hipoacusia neurosensorial congénita para recuperar la audición en el futuro. Cabe destacar, que ahora mismo estos son tratamientos en fase de prueba. Sin embargo, están en el camino y el proceso está en marcha para que en algunos años, si todo va bien, puedan ser recetados por médicos en el mundo.
“Desde que se inventaron los implantes cocleares hace 60 años, no ha habido un tratamiento eficaz de la sordera” Zheng-Yi Chen, DPhil, científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody del Mass Eye and Ear y profesor asociado de Otorrinolaringología-Cirugía de Cabeza y Cuello de la Facultad de Medicina de Harvard.
Para más información sobre las fases de prueba y cómo participar ver las citas y fuentes al final de este artículo.
Anneliese Castro es la Creadora de Casa Caracol Blog. Para recibir más post como este suscríbete al Blog y recibe el Newsletter. Síguenos en FB e Insta @casacaracolblog
Citas y Fuentes
AK-OTOF-101. Does your child have sensorineural hearing loss (SNHL)? (2024). Retrieved from otofclinicaltrial: https://www.otofclinicaltrial.com/home?utm_source=hearingtracker.com
Drummond, M., & Valayannopolous, V. (2024, May 6). Hitting the «On Switch» in hearing loss: A novel gene therapy approach to switch on genetic drivers of hearing. Retrieved from Regeneron: https://www.regeneron.com/about/perspectives/auditory-gene-therapy
HearingTracker. (2024, Enero 24). Hope for OTOF-Mediated Hearing Loss: Akouos’ Gene Therapy Restores Hearing in 11-Year-Old Within 30 Days. Retrieved from Hearing Tracker: https://www.hearingtracker.com/news/akouos-ak-otof-gene-therapy-restores-hearing-in-11-year-old-within-30-days
Jaslow, R. (2024, Jan 24). Gene Therapy Restores Hearing in Children with Hereditary Deafness. Retrieved from Mass Eye and Ear: https://masseyeandear.org/news/press-releases/2024/01/gene-therapy-restores-hearing-children-hereditary-deafness#:~:text=Five%20of%20six%20children%20treated,to%20a%20child%20with%20DFNB9.
Roberts, M. (2024, May 24). Pioneering gene therapy restores UK girl’s hearing. Retrieved from BBC: https://www.bbc.com/news/health-68921561
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